{"id":3514,"date":"2024-02-28T10:56:48","date_gmt":"2024-02-28T13:56:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hospitalantofagasta.gob.cl\/?p=3514"},"modified":"2024-02-28T10:56:49","modified_gmt":"2024-02-28T13:56:49","slug":"raras-pero-no-invisibles-en-el-dia-de-las-enfermedades-poco-frecuentes-destacan-labor-del-hra","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hospitalantofagasta.gob.cl\/?p=3514","title":{"rendered":"<strong>RARAS, PERO NO INVISIBLES: EN EL D\u00cdA DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES DESTACAN LABOR DEL HRA<\/strong>"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-uagb-social-share uagb-social-share__outer-wrap uagb-social-share__layout-horizontal uagb-block-46d8e675\">\n<div class=\"wp-block-uagb-social-share-child uagb-ss-repeater uagb-ss__wrapper uagb-block-79ba5801\"><span class=\"uagb-ss__link\" data-href=\"https:\/\/www.facebook.com\/sharer.php?u=\" tabindex=\"0\" role=\"button\" aria-label=\"facebook\"><span class=\"uagb-ss__source-wrap\"><span class=\"uagb-ss__source-icon\"><svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox=\"0 0 512 512\"><path d=\"M504 256C504 119 393 8 256 8S8 119 8 256c0 123.8 90.69 226.4 209.3 245V327.7h-63V256h63v-54.64c0-62.15 37-96.48 93.67-96.48 27.14 0 55.52 4.84 55.52 4.84v61h-31.28c-30.8 0-40.41 19.12-40.41 38.73V256h68.78l-11 71.69h-57.78V501C413.3 482.4 504 379.8 504 256z\"><\/path><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-uagb-social-share-child uagb-ss-repeater uagb-ss__wrapper uagb-block-1a81c055\"><span class=\"uagb-ss__link\" data-href=\"https:\/\/twitter.com\/share?url=\" tabindex=\"0\" role=\"button\" aria-label=\"twitter\"><span class=\"uagb-ss__source-wrap\"><span class=\"uagb-ss__source-icon\"><svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox=\"0 0 448 512\"><path d=\"M400 32H48C21.5 32 0 53.5 0 80v352c0 26.5 21.5 48 48 48h352c26.5 0 48-21.5 48-48V80c0-26.5-21.5-48-48-48zm-48.9 158.8c.2 2.8 .2 5.7 .2 8.5 0 86.7-66 186.6-186.6 186.6-37.2 0-71.7-10.8-100.7-29.4 5.3 .6 10.4 .8 15.8 .8 30.7 0 58.9-10.4 81.4-28-28.8-.6-53-19.5-61.3-45.5 10.1 1.5 19.2 1.5 29.6-1.2-30-6.1-52.5-32.5-52.5-64.4v-.8c8.7 4.9 18.9 7.9 29.6 8.3a65.45 65.45 0 0 1 -29.2-54.6c0-12.2 3.2-23.4 8.9-33.1 32.3 39.8 80.8 65.8 135.2 68.6-9.3-44.5 24-80.6 64-80.6 18.9 0 35.9 7.9 47.9 20.7 14.8-2.8 29-8.3 41.6-15.8-4.9 15.2-15.2 28-28.8 36.1 13.2-1.4 26-5.1 37.8-10.2-8.9 13.1-20.1 24.7-32.9 34z\"><\/path><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-uagb-social-share-child uagb-ss-repeater uagb-ss__wrapper uagb-block-875bfdbe\"><span class=\"uagb-ss__link\" data-href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/shareArticle?url=\" tabindex=\"0\" role=\"button\" aria-label=\"linkedin\"><span class=\"uagb-ss__source-wrap\"><span class=\"uagb-ss__source-icon\"><svg xmlns=\"https:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" viewBox=\"0 0 448 512\"><path d=\"M416 32H31.9C14.3 32 0 46.5 0 64.3v383.4C0 465.5 14.3 480 31.9 480H416c17.6 0 32-14.5 32-32.3V64.3c0-17.8-14.4-32.3-32-32.3zM135.4 416H69V202.2h66.5V416zm-33.2-243c-21.3 0-38.5-17.3-38.5-38.5S80.9 96 102.2 96c21.2 0 38.5 17.3 38.5 38.5 0 21.3-17.2 38.5-38.5 38.5zm282.1 243h-66.4V312c0-24.8-.5-56.7-34.5-56.7-34.6 0-39.9 27-39.9 54.9V416h-66.4V202.2h63.7v29.2h.9c8.9-16.8 30.6-34.5 62.9-34.5 67.2 0 79.7 44.3 79.7 101.9V416z\"><\/path><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-uagb-separator uagb-block-b4925a64\"><div class=\"wp-block-uagb-separator__inner\" style=\"--my-background-image:\"><\/div><\/div>\n\n\n\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 20px;\">Viv\u00eda en un pa\u00eds vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su beb\u00e9 de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar. A\u00f1os despu\u00e9s tuvo un segundo hijo. A sus 4 meses de vida, el lactante debi\u00f3 ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta (HRA). Presentaba los mismos s\u00edntomas de ese desconocido mal que a\u00f1os atr\u00e1s se llev\u00f3 a quien pudo ser su hermano mayor.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">Para fortuna del peque\u00f1o esta vez s\u00ed hubo un pronto diagn\u00f3stico de lo que estaba ocurriendo: se trataba de una displasia ectod\u00e9rmica. La experiencia cl\u00ednica del personal pedi\u00e1trico del recinto m\u00e9dico y la existencia en el mismo hospital de un m\u00e9dico genetista, permitieron a la madre obtener una respuesta que, a\u00f1os atr\u00e1s, le fue esquiva.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">La displasia ectod\u00e9rmica es una de las 8 mil enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes que han sido descritas en el mundo hasta ahora. Justamente este 29 de febrero es el d\u00eda internacional de estas patolog\u00edas.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">Francisco Cammarata, genetista del HRA explica que el 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen gen\u00e9tico. \u201cEs un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre, son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la poblaci\u00f3n mundial sufre alg\u00fan tipo de s\u00edndrome que calza dentro de esta calificaci\u00f3n\u201d, detalla.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">En cuanto a su prevalencia tambi\u00e9n hay una disgregaci\u00f3n enorme, con s\u00edndromes que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agrega que tambi\u00e9n hay muchas variantes para un mismo s\u00edndrome, que deben ser identificadas a trav\u00e9s del estudio gen\u00e9tico.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">Tambi\u00e9n ocurre que en un mismo s\u00edndrome hay distintos grados de afectaci\u00f3n, dependiendo del paciente. Hay personas levemente afectadas, que pueden llevar una vida normal, pero hay otros casos donde encontramos severos \u00edndices de discapacidad e incluso la muerte, relata el genetista.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">Al existir un espectro tan variable de posibilidades, en las enfermedades poco frecuentes lo que se estudia es al paciente. \u201cUno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente, incluso dentro de la misma familia, teniendo la misma variable gen\u00e9tica\u201d, explica.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">El profesional a\u00f1ade que, por lo general, este tipo de enfermedades, al ser gen\u00e9ticas, no son tema de un solo individuo, y es normal que existan varias personas de la familia afectadas. Por ello, enfatiza, el asesoramiento gen\u00e9tico familiar es fundamental.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: 28px;\"><em><strong>COOPERACI\u00d3N INTERNACIONAL<\/strong><\/em><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">Cammarata explica que al haber tan pocos casos en el mundo y pocos profesionales dedicados al tema gen\u00e9tico, la cooperaci\u00f3n internacional es clave para ofrecer diagn\u00f3sticos m\u00e1s r\u00e1pidos y, por ende, tratamientos adecuados y oportunos.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el globo es constante, confiesa el profesional m\u00e9dico del HRA. Son frecuentes los intercambios de muestras para an\u00e1lisis y el estudio de casos en conjunto, siempre con el consentimiento, claro, de los pacientes o sus familias.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">Este camino de cooperaci\u00f3n es esencial, dice, para afrontar lo que los genetistas llaman \u201cla odisea diagn\u00f3stica\u201d y que es todo lo que debe pasar un paciente para llegar al diagn\u00f3stico puntual de su enfermedad. \u201cEso no s\u00f3lo ocurre en pa\u00edses de Latinoam\u00e9rica, sino que tambi\u00e9n en pa\u00edses desarrollados, hay veces que pasan hasta 4 a\u00f1os para tener un diagn\u00f3stico\u201d, puntualiza.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">Un ejemplo de la importancia de esta colaboraci\u00f3n internacional tiene una aplicaci\u00f3n directa al caso de la madre citada al inicio de esta nota. Hoy est\u00e1 embarazada de pocos meses. Dado su historial, a su beb\u00e9 le tomaron una muestra intrauterina, la que ya fue enviada al extranjero para su an\u00e1lisis.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">El fin es determinar dos cosas: si el beb\u00e9 en formaci\u00f3n es var\u00f3n y, despejada esta primera inc\u00f3gnita, si el estudio gen\u00e9tico arroja positivo para el s\u00edndrome de displasia ectod\u00e9rmica.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">Contar con esta informaci\u00f3n, destaca Cammarata, resultar\u00e1 sumamente valioso, porque, actualmente, existe un tratamiento para este s\u00edndrome, pero que s\u00f3lo es efectivo cuando es aplicado mientras el beb\u00e9 est\u00e1 en el vientre materno.<br \/><\/span><br \/><span style=\"font-size: 20px;\">El tratamiento est\u00e1 en Espa\u00f1a y la futura madre est\u00e1 presta a viajar a ese pa\u00eds apenas tenga los resultados. El tiempo, en este caso, es valios\u00edsimo y el haber contado con el apoyo del Hospital Regional de Antofagasta fue\u00a0fundamental.<\/span><\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Viv\u00eda en un pa\u00eds vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su beb\u00e9 de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar. A\u00f1os despu\u00e9s tuvo un segundo hijo. A sus 4 meses de vida, el lactante debi\u00f3 ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta (HRA). 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