{"id":726,"date":"2023-08-11T10:33:41","date_gmt":"2023-08-11T13:33:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hospitalantofagasta.gob.cl\/?p=13951"},"modified":"2023-08-11T10:33:41","modified_gmt":"2023-08-11T13:33:41","slug":"el-hra-fue-centro-para-la-discusion-de-los-futuros-pasos-en-el-uso-de-la-secuenciacion-genetica-en-salud-preventiva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hospitalantofagasta.gob.cl\/?p=726","title":{"rendered":"EL HRA FUE CENTRO PARA LA DISCUSI\u00d3N DE LOS FUTUROS PASOS EN EL USO DE LA SECUENCIACI\u00d3N GEN\u00c9TICA EN SALUD PREVENTIVA<\/STRONG>"},"content":{"rendered":"\n

El tema ya se anunciaba un poco denso, quiz\u00e1s dif\u00edcil de entender y dirigido a profesionales de la salud muy espec\u00edficos: la cita llev\u00f3 por nombre \u201cConsejer\u00eda gen\u00e9tica, diagn\u00f3stico molecular y NGS \u201d.

Un resumen del encuentro es el siguiente: los expositores hablaron de los \u00faltimos avances en ex\u00e1menes gen\u00e9ticos, lo mucho que han bajado sus costos y el beneficio pr\u00e1ctico que podr\u00eda traer a la poblaci\u00f3n su aplicaci\u00f3n masiva, especialmente en la prevenci\u00f3n de varios tipos de c\u00e1ncer.

Se podr\u00eda decir que el procedimiento presentado como \u201cartista estelar\u201d fue la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de \u00faltima generaci\u00f3n, cuya sigla en ingl\u00e9s es NGS. As\u00ed lo manifest\u00f3 Ricardo Fern\u00e1ndez, oncogenetista en la Universidad Mayor y de la Cl\u00ednica Inmucel de Santiago.
\u201cLa tecnolog\u00eda NGS nos permite conocer todo el ADN de los pacientes. Cada paciente tiene aproximadamente 20 mil genes. Hoy en d\u00eda estudiamos uno a uno. La nueva tecnolog\u00eda permite estudiar los 20 mil en una semana\u201d, explica Fern\u00e1ndez.

\u201cEn t\u00e9rminos pr\u00e1cticos, esta tecnolog\u00eda permite predecir algunas enfermedades, lo que vimos hoy es una de tantas, en la aplicaci\u00f3n oncol\u00f3gica del c\u00e1ncer\u201d, resalta el oncogenetista. Contar con esta informaci\u00f3n permite a equipos m\u00e9dicos y los mismos pacientes tomar decisiones destinada a la prevenci\u00f3n y controles m\u00e9dicos, detalla el profesional.

Sebasti\u00e1n Morales, acad\u00e9mico e investigador de la Universidad Mayor, tambi\u00e9n realiz\u00f3 un alcance no menor al respecto durante el seminario. Record\u00f3 que al iniciar sus estudios en el campo gen\u00e9tico, all\u00e1 por el 2008, era impensable contar con estos ex\u00e1menes en Chile y menos aspirar a adquirir tecnolog\u00eda para el an\u00e1lisis gen\u00e9tico. Antes costaba 10 mil d\u00f3lares un examen completo de secuencia gen\u00e9tica, hoy su valor bordea los 400 d\u00f3lares.

Ante los 400 mil pesos que podr\u00eda costar un test molecular para descartar o corroborar una propensi\u00f3n al c\u00e1ncer, los expositores resaltaron el siguiente dato: un paciente ya diagnosticado con c\u00e1ncer, solamente con diagn\u00f3stico y tratamiento significan unos 50 millones de pesos.
Otro punto destacable en esta relaci\u00f3n entre examen gen\u00e9tico y tumores, es que los c\u00e1nceres suelen estar en 4 y hasta 6 parientes en primer grado del afectado, resalta Ricardo Fern\u00e1ndez.

\u201cCuando puedes identificar esta peque\u00f1a alteraci\u00f3n en el ADN de un pap\u00e1 o una mam\u00e1, logras pesquisar a todos los hijos, los nietos, los sobrinos, buscar quien ha heredado esa variaci\u00f3n en sus genes y hacer controles preventivos\u201d, enfatiza.

Al so\u00f1ar con las posibilidades de esta tecnolog\u00eda NGS, tanto Fern\u00e1ndez como Morales, coinciden en que un pr\u00f3ximo paso debiera ser la construcci\u00f3n de una base de datos gen\u00e9tica chilena.
\u201cToda esta informaci\u00f3n gen\u00e9tica se analiza a trav\u00e9s de bases de datos con informaci\u00f3n que se ha ido acumulando en los a\u00f1os. Pero esta informaci\u00f3n es de otras poblaciones y cuando queremos ir a buscar una mutaci\u00f3n de nuestra poblaci\u00f3n de repente no encontramos esa mutaci\u00f3n, eso es por nuestra gen\u00e9tica\u201d, explica Sebasti\u00e1n Morales.
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Miguel Cer\u00f3n Ter\u00e1n, jefe de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica del Hospital Regional resalt\u00f3 la importancia de concienciar a toda la poblaci\u00f3n acad\u00e9mica, del hospital y a nivel regional sobre la importancia de implementar este tipo de secuenciadores y as\u00ed pesquisar las mutaciones que facilitan la aparici\u00f3n de tumores que tenemos presentes en el norte.

\u201cEn nuestro laboratorio patol\u00f3gico tenemos un equipo que permite pesquisar mutaciones puntuales para ciertos tumores. Contar con la tecnolog\u00eda expuesta aqu\u00ed nos permitir\u00eda hacer paneles de exomas que pudieran ayudar a la poblaci\u00f3n\u201d opina el profesional.

TECNOLOG\u00cdA UTILIZADA EN EL HRA
<\/strong>Francisco Camarata, genetista del Hospital Regional de Antofagasta, explica que en el recinto m\u00e9dico trabajan desde hace tiempo con la informaci\u00f3n que entrega el panel de exoma presentado en este encuentro, como tambi\u00e9n con una versi\u00f3n m\u00e1s limitada y antiguamente m\u00e1s econ\u00f3mica, llamada panel gen\u00e9tico.

Frente a los 20 mil genes que analiza el panel de exoma, el panel gen\u00e9tico analiza un n\u00famero limitado de genes, especificados por el profesional m\u00e9dico. \u201cUno como m\u00e9dico eval\u00faa cl\u00ednicamente el paciente en un diagn\u00f3stico cl\u00ednico y a ese diagn\u00f3stico debemos buscarle confirmaci\u00f3n. En base a ello uno indica cu\u00e1l ser\u00eda el examen indicado. En gen\u00e9tica no hay un solo estudio, hay muchos estudios. Depende del paciente.\u201d

\u201cUn ejemplo es en la discapacidad intelectual, cuando no tenemos un diagn\u00f3stico claro, la mayor\u00eda de los casos exigen una secuenciaci\u00f3n de exoma. Por otro lado, si tengo una glucogenosis y lo que necesito es clasificarla, necesito s\u00f3lo un panel espec\u00edfico, clasificar un tipo especial de genes.
Camarata explica que en la actualidad, el HRA debe solicitar estos ex\u00e1menes a empresas extranjeras, ubicadas en Estados Unidos y Alemania. Frente a la posibilidad de hacerlo en Chile, el genetista concuerda en existe la demanda a nivel pa\u00eds como para justificar la adquisici\u00f3n de los equipos e infraestructura, como tambi\u00e9n la mantenci\u00f3n del personal inform\u00e1tico que se necesita para el an\u00e1lisis de datos.

Vista la utilidad y los ahorros que podr\u00eda traer a la salud p\u00fablica, el desaf\u00edo parece radicar en la organizaci\u00f3n y canalizaci\u00f3n de la demanda, ya sea por una entidad privada o el aparato p\u00fablico.<\/p>\n\n\n\n

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