{"id":831,"date":"2023-02-28T10:42:41","date_gmt":"2023-02-28T13:42:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hospitalantofagasta.gob.cl\/?p=13631"},"modified":"2023-02-28T10:42:41","modified_gmt":"2023-02-28T13:42:41","slug":"dia-mundial-de-las-enfermedades-poco-frecuentes-hra-cuenta-con-unidad-de-genetica-que-puede-ayudar-en-el-diagnostico-y-analisis-molecular","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hospitalantofagasta.gob.cl\/?p=831","title":{"rendered":"D\u00cdA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES: HRA CUENTA CON UNIDAD DE GEN\u00c9TICA QUE PUEDE AYUDAR EN EL DIAGN\u00d3STICO Y AN\u00c1LISIS MOLECULAR<\/STRONG>"},"content":{"rendered":"\n

Cada 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, instancia que ha permitido visibilizar estos casos que afectan aproximadamente al 7% de la poblaci\u00f3n mundial, seg\u00fan cifras de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n\n\n\n

De acuerdo con el Dr. Francisco Cammarata, m\u00e9dico genetista del Hospital Regional de Antofagasta, muchas de estas enfermedades son cong\u00e9nitas y casi todas con afectaci\u00f3n multiorg\u00e1nica y con requerimiento de varios especialistas.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEl diagn\u00f3stico de estas enfermedades consideradas poco frecuentes, representa un reto ya que cada semana se describen 5 nuevas enfermedades a nivel mundial y en la actualidad se conocen m\u00e1s de 8 mil patolog\u00edas distintas. Entre ellas, las m\u00e1s recurrentes son: la trisom\u00eda 21 o s\u00edndrome de down, el s\u00edndrome de Turner que es com\u00fan en poblaci\u00f3n femenina y la acondroplasia (tipo de enanismo m\u00e1s com\u00fan), entre otras\u201d, se\u00f1al\u00f3 Cammarata.<\/p>\n\n\n\n

Asimismo, de acuerdo con el genetista, la displasia esquel\u00e9tica, con m\u00e1s de 71 variaciones a nivel mundial, es otra de las consideradas enfermedades poco frecuentes que afectan a miles de personas en el mundo entero.<\/p>\n\n\n\n

\u201cActualmente en el Hospital Regional de Antofagasta contamos con la Unidad de Gen\u00e9tica donde nos encargamos del diagn\u00f3stico cl\u00ednico y la confirmaci\u00f3n de estos diagn\u00f3sticos v\u00eda an\u00e1lisis molecular, que en algunos casos, igualmente se puede hacer ac\u00e1 en el hospital. Tambi\u00e9n contamos con el apoyo institucional para solicitar confirmaciones y an\u00e1lisis de casos a nivel internacional ya que se hicieron algunas licitaciones para ello, esto representa un gran avance para los pacientes de la regi\u00f3n\u201d, explic\u00f3 el genetista Francisco Cammarata.<\/p>\n\n\n\n

Seg\u00fan el m\u00e9dico genetista del HRA, el \u00fanico de su especialidad en toda la macrozona norte de Chile, el diagn\u00f3stico de estas enfermedades raras es lo m\u00e1s dif\u00edcil que deben enfrentar como equipo de salud ya que, al ser poco frecuentes, se debe hacer un seguimiento exhaustivo y continuo para poder llegar a un diagn\u00f3stico conclusivo. Muchas veces, incluso, se desarrollan conversaciones entre genetistas del pa\u00eds y del extranjero para explorar similitudes o patrones que les permita confirmar o descartar alguna de estas patolog\u00edas raras.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
DR. FRANCISCO CAMMARATA<\/sub><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

En este contexto, explica Cammarata, es importante que los equipos de salud se mantengan actualizados respecto de nuevos descubrimientos o terapias gen\u00e9ticas, para poder ayudar a los pacientes en estudio y a sus familiares, ya que de esta forma aumentan las posibilidades de concretar un diagn\u00f3stico seguro y a su vez un tratamiento eficaz para cada caso.<\/p>\n\n\n\n

Finalmente, el Dr. Cammarata explica que, espec\u00edficamente en Antofagasta, se han diagnosticado a algunos pacientes pedi\u00e1tricos y adultos con varias de estas enfermedades poco comunes, y adem\u00e1s, \u201chemos estudiado mucho el componente gen\u00e9tico de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer, sobre todo en adultos de la regi\u00f3n\u201d, para todos estos casos, existe un amplio asesoramiento integral e interdisciplinario desde el Hospital Regional no solo a los pacientes sino tambi\u00e9n a su red de apoyo\u201d.<\/p>\n\n\n\n

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