Francisco Cammarata es el único médico especializado en genética clínica del Hospital Regional de Antofagasta, encargado además de atender casos de toda la macrozona norte del país quienes, antes de su llegada a la institución en 2020, debían ser derivados a Santiago.

De acuerdo con este médico venezolano, la genética clínica es de vital importancia para detectar a tiempo cualquier malformación que pueda presentar algún paciente pediátrico o adulto. “La genética clínica nos ayuda a estudiar y analizar diversas malformaciones congénitas o aquellas de carácter hereditario que suelen aparecer a lo largo de la vida del paciente. Nosotros en el Hospital Regional de Antofagasta nos estamos encargando de brindar asesoramiento genético, pero no es algo fácil porque existen más de 7 mil entidades genéticas a nivel mundial, y muchas de ellas son de difícil diagnóstico. En esos casos, la institución ofrece atención interdisciplinaria con especialistas de otras áreas de la salud”, indicó Cammarata.

Además, el especialista explica que, si existen antecedentes familiares o criterios clínicos hereditarios, es importante realizar un estudio presintomático, tanto en pacientes infantiles como adultos. “A través del análisis genético, nosotros podemos detectar variantes genéticas que nos permitan anticipar algunas patologías, incluso antes de presentar algún tipo de síntoma. Por ejemplo, el paciente con síndrome de Down a menudo presenta otras complicaciones a lo largo de su vida, como hipotiroidismo, todo eso se puede detectar a tiempo y se le brindan opciones al paciente para mejorar su calidad de vida”, añadió Francisco Cammarata.

El genetista subraya que, hasta el momento, una cantidad importante de pacientes de Antofagasta han acudido al HRA para recibir valoraciones individuales que les permitan conocer incluso los nombres reales de las enfermedades que padecen. “Nos hemos topado con pacientes que, luego de los análisis genéticos y los estudios de otras especialidades, nos dicen que finalmente ya saben exactamente qué enfermedad tienen. A veces ni siquiera tenían un diagnóstico claro porque, como citamos con anterioridad, las entidades genéticas son muchas y salen nuevas cada día a nivel mundial. Por eso la ingeniería genética ha avanzado mucho, para poder brindar opciones en rehabilitación, tratamientos y procedimientos que nos permitan mejorar la vida de nuestros pacientes, especialmente los más pequeños”.