Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, instancia que ha permitido visibilizar estos casos que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial, según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

De acuerdo con el Dr. Francisco Cammarata, médico genetista del Hospital Regional de Antofagasta, muchas de estas enfermedades son congénitas y casi todas con afectación multiorgánica y con requerimiento de varios especialistas.

“El diagnóstico de estas enfermedades consideradas poco frecuentes, representa un reto ya que cada semana se describen 5 nuevas enfermedades a nivel mundial y en la actualidad se conocen más de 8 mil patologías distintas. Entre ellas, las más recurrentes son: la trisomía 21 o síndrome de down, el síndrome de Turner que es común en población femenina y la acondroplasia (tipo de enanismo más común), entre otras”, señaló Cammarata.

Asimismo, de acuerdo con el genetista, la displasia esquelética, con más de 71 variaciones a nivel mundial, es otra de las consideradas enfermedades poco frecuentes que afectan a miles de personas en el mundo entero.

“Actualmente en el Hospital Regional de Antofagasta contamos con la Unidad de Genética donde nos encargamos del diagnóstico clínico y la confirmación de estos diagnósticos vía análisis molecular, que en algunos casos, igualmente se puede hacer acá en el hospital. También contamos con el apoyo institucional para solicitar confirmaciones y análisis de casos a nivel internacional ya que se hicieron algunas licitaciones para ello, esto representa un gran avance para los pacientes de la región”, explicó el genetista Francisco Cammarata.

Según el médico genetista del HRA, el único de su especialidad en toda la macrozona norte de Chile, el diagnóstico de estas enfermedades raras es lo más difícil que deben enfrentar como equipo de salud ya que, al ser poco frecuentes, se debe hacer un seguimiento exhaustivo y continuo para poder llegar a un diagnóstico conclusivo. Muchas veces, incluso, se desarrollan conversaciones entre genetistas del país y del extranjero para explorar similitudes o patrones que les permita confirmar o descartar alguna de estas patologías raras.

En este contexto, explica Cammarata, es importante que los equipos de salud se mantengan actualizados respecto de nuevos descubrimientos o terapias genéticas, para poder ayudar a los pacientes en estudio y a sus familiares, ya que de esta forma aumentan las posibilidades de concretar un diagnóstico seguro y a su vez un tratamiento eficaz para cada caso.

Finalmente, el Dr. Cammarata explica que, específicamente en Antofagasta, se han diagnosticado a algunos pacientes pediátricos y adultos con varias de estas enfermedades poco comunes, y además, “hemos estudiado mucho el componente genético de predisposición al cáncer, sobre todo en adultos de la región”, para todos estos casos, existe un amplio asesoramiento integral e interdisciplinario desde el Hospital Regional no solo a los pacientes sino también a su red de apoyo”.